肝豆狀核變性？婦科醫生一臉茫然。她聽都沒聽過這個疾病。
是的，我們請神經內科醫生過來看看吧。肝豆狀核變性是一種少見的遺傳性疾病，由于某個基因的缺乏，導致患者體內銅代謝障礙（沒錯，人體血液里面除了有鐵，還有銅），部分銅沉積在肝臟會導致肝硬化，沉積在大腦豆狀核會導致大腦功能障礙，沉積在腎臟會導致腎功能異常，另外，還有一個很典型的改變，當銅沉積在角膜附近時，會導致眼部異常，做裂隙燈檢查時會發現角膜與鞏膜交界處有一個綠褐色環，稱之為K-F環，這是肝豆狀核變性最典型的體征，其他疾病不會有，僅此一家。消化內科醫生越說越興奮。
當天就請了神經內科醫生過來，綜合評估了患者病情，同意考慮肝豆狀核變性考慮。馬上抽血化驗血清銅、銅藍蛋白等等檢查，又請了眼科給患者做了裂隙燈檢查。
裂隙燈下，患者雙眼都有這個典型的K-F環。
自此，患者診斷幾乎已經明確了。
還要做頭顱MRI，神經內科醫生說。本來一早就約了MRI檢查，但是由于排隊人太多，遲遲沒有約上，所以沒做。這回主任直接打電話給影像科，讓幫忙插個隊提前做。
頭顱MRI的結果也出來了，看到雙側基底節、腦橋、中腦有對稱斑片狀長T1長T2異常信號影。
血清銅結果也都出來了，明顯降低。后來又做了肝銅測定，方女士的肝臟含銅量遠遠超過正常人。
終于，真相大白。
患者的肝硬化，就是這個肝豆狀核變性導致的，這個名字聽起來怪怪的，其實就是肝臟變性、大腦豆狀核變性的統稱，肝豆狀核變性。就是因為基因缺乏導致銅代謝障礙，銅堆積在這些地方而導致的異常。
回過頭來分析，患者的閉經，估計也是肝豆狀核變性導致的，可能是影響了垂體，也可能是肝硬化導致激素滅活下降而導致閉經。而不僅僅是原發的婦科、內分泌問題。這些問題，單純幾個月的中藥又如何能治愈呢。但不排除有些中藥比如大黃、黃連、魚腥草等等能利尿或者起到排銅作用而有一定效果。
圖片
（紅點點是大腦里面的垂體）
即便明確了診斷，方女士也無法治愈了，因為這個是遺傳疾病。方女士的姑姑肝硬化去世了，說不定也會有這個疾病，但死無對證。
治療主要就是低銅飲食，減少銅的攝入量，比如堅果類、巧克力、豌豆、玉米、香菇等等都不能再吃了。然后是阻止銅吸收，用一些鐵劑，能競爭性抑制銅在腸道內的吸收，促進糞銅排泄。此外，關鍵的是排銅治療，很多藥物比如D-青霉胺等等都可以促進血液及組織液中銅的排出，這是治療的關鍵。
此外，方女士出現了精神神經癥狀，也要做相應的對癥治療。
這個病，如果能早期發現并且及時驅銅治療，多數可以生活的很好。少數病情遷延耽誤的，可能會發生嚴重肝硬化、肝衰竭而死亡。
治療1個月后，患者總體情況恢復不錯。
后來，正如大家期待的，方女士的月經回來了。病房里這對親密的男女，被很多人羨慕，認為這本應該是愛情的樣子。只有幾個醫生和當事人知道，活著的確不容易。
她不是不幸的，又是幸運的。