遺傳病的可能絕對是有的。但問題是，什么遺傳病能夠符合這一系列條件？
錢紅軍沉默了好一陣子，“這個……不太好說。最像的當然還是NMO，Leber有點像，但白塞病也能湊得上……”
遺傳病是一個巨大的疾病庫，到今天為止，人們仍然能夠發現各種新型的遺傳疾病。而能夠影響到中樞圣經和視神經的也有很多種。從各種關鍵蛋白或者酶缺乏癥到具有遺傳特性的免疫疾病，這些幾乎都能夠造成和唐敏現在完全一致的癥狀。
孫立恩也沒有想著和錢紅軍會診一次就能搞清楚問題所在。他只是記下了錢紅軍的看法，然后繼續問道，“如果是某種從來沒有被發現過的遺傳病……我們要怎么樣才能確定它確實存在？”
“那你的工作量可就大了。”錢紅軍并沒有笑話孫立恩有些不自量力。事實上，他還真覺得孫立恩現在問這種問題不算突兀——以這小子臉黑的程度，真遇到某種從來沒有被發現過的疾病，也不是完全不可能的事情。“首先，你得搞清楚這種疾病的致病因素是什么，也就是得首先找到它的作用機制。其次，你通過作用機制的分析，搞明白患者究竟是內環境中的哪一個部分出了問題——是細胞上缺乏通道，還是某些具體的蛋白或者酶缺乏，然后根據現在已知的基因序列研究情況，反向鎖定基因缺陷的位置……”
孫立恩聽的很仔細，并且還在不斷的記著筆記。錢紅軍有些好奇的看著孫立恩，然后說道，“按照這個速度下去，快則三五個月，慢則一兩年甚至三五年都不是不可能……你就能確定這個疾病是不是全新發現的遺傳病了。”
“這么久？”孫立恩嚇了一跳，他本來以為這個過程可能也就是個一兩個月的事兒。“不能再快一點了？”
“你先搞清楚致病因素再說。”錢紅軍這次可真覺得孫立恩有些不自量力了。“你要采到合適的樣本，然后對樣本進行足夠詳細的分析。光這一點就得碰運氣……反正我是沒聽說過一次就能搞定的。這是個密集勞動型的研究過程，誰都省不了工夫。”
科研是個苦工，尤其是在遇到這種什么都不確定的病例時更是如此。來回重復的取樣分析這是基本操作，在這個過程中卡個三五年甚至被卡到放棄的也不在少數。
孫立恩這下就真的有點麻爪了。快則三五個月，慢則一兩年甚至三五年？他倒是有時間耗在這種事情上面，可是唐敏……她未必有這么長的時間可以等啊。
“我建議是先排除其他方向上的疾病，比如自身免疫疾病和腫瘤。”錢紅軍重新戴上了蒸汽眼罩，“確定排除了這些疾病之后，再考慮基因上的問題——這樣的可操作性更強一點。如果要先搞基因問題……倒也不是不行。”說到這里，錢紅軍好像想起來了什么似的，他一把扯下了臉上的蒸汽眼罩，然后猛地坐了起來，“你可以先采樣，然后送基因測序嘛！”
“這也行？全基因測序挺貴的吧？”孫立恩皺著眉頭問道，“測序是不是又得再取一次活檢？”
“取活檢也行，外周血應該也行。反正是全基因測序。”錢紅軍對自己的想法看上去相當滿意，“這玩意做一次價格比mNGS都便宜，而且速度也挺快……我記著大概得兩周左右能出報告。取樣的話……你直接給做基因檢測的公司打電話，問他們要檢測標準就行。”
這倒是一個非常好的主意。孫立恩點了點頭，站起身來道，“謝謝錢主任了，這可真給我幫了個大忙。”
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