孫立恩的理論說服力很強,而治療組里的其他醫生們仔細思考了一下后驚訝的發現……孫立恩這個突然冒出來的說法居然還非常可信。
AQP4蛋白表達不足完美解釋了唐敏的癥狀,同時也完全符合“單一病因”的診斷美學。再加上孫立恩的說明——AQP4蛋白表達不足似乎也就成為了唯一能夠覆蓋所有疑點的假設。
但……這仍然是一種假設。
“我從來沒有聽說過這種遺傳病……”周策今天似乎給自己的定位就是潑冷水的角色。他搖了搖頭向布魯恩和袁平安發問道,“你們聽說過么?”
“沒有。”周策的問題得到的是否定的回答。不管是布魯恩博士還是袁平安,他們都從來沒有聽說過AQP4蛋白表達不足能直接致病的。而徐有容則說道,“我甚至覺得……這個可能是一種全新發現的疾病。”
“不至于吧?”孫立恩沒來由的覺得有點心慌,他連忙掏出了手機,打開PUBMED開始搜索相關報道,半天之后他才抬起頭來,一臉心虛的說道,“額……好像是沒有。”
“中文文獻里也沒找到相關報道。”袁平安幾乎是同時和孫立恩得出了結論。他有些驚訝的看了一眼孫立恩,然后真心實意的感嘆道,“真不愧是你啊……”
“你肯定不是在夸獎我診斷的能力。”對于這個感嘆,孫立恩給予了毫不客氣的白眼反擊。然后他重新把注意力放在了唐敏的病情上,“Casereport之類的都可以往后放一放,咱們還是得先想辦法證實診斷,并且找出一個可行的治療方案才行。”
“證實診斷……這個有難度。”徐有容想了想,然后搖了搖頭,“總不能再活檢一次水腫區域,然后去檢查樣本里的AQP4mrna濃度吧?”
“如果她確實有AQP4蛋白表達不足,那活檢會對她造成的損傷就太大了。”活檢的提議幾乎是剛一提出就被孫立恩給否決了。之前的兩次活檢已經對唐敏造成了幾乎是不可挽回的損傷,現在好不容易有了比較可能的診斷方向,而證實診斷的方案卻是在明知活檢后遺癥比較大的情況下再次活檢……這實在有些說不過去。
“我再查查資料。”眾人正在一籌莫展之際,袁平安主動站了出來。“AQP蛋白好歹是諾獎級別的發現,后面的相關研究絕對不會少。查資料這個事情,我比較擅長。”
“你查資料的時候……最好順便看看有沒有可能管用的治療方法。”既然袁平安自告奮勇去查資料,那孫立恩自然就把另一部分可能需要查資料才有辦法的事情也安在了他的頭上。“檢查的事兒……我也想想辦法。”
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孫立恩當然不是什么神仙,現在這個情況下,要直接證實唐敏的中樞神經中AQP4蛋白表達不足,那就只能通過活檢來確定。又想繞過活檢,又想要馬上拿到確鑿的證據,這是一項完全不可能的工作。