這就像一些病人莫名其妙的死亡了，但很多家屬拒絕做尸檢，理由也很簡單，人都沒了，找原因還有什么用呢。
這個患者這么小，再加上他特殊的身份，也不可能這樣等著任由疾病發展。
“呵護祖國的花朵：這是一個運氣爆棚的孩子，他一出生就在羅馬。但現在這個幸運兒遇到了大麻煩，很需要你的幫助。完成呵護祖國的花朵任務可獲得技能點100點，失敗不扣除技能點。”系統發布了任務。
100點技能點？高風震驚了，就離譜。他剛也看了患兒，感覺就一個普普通通的小孩子，長相就那樣。
不過震驚歸震驚，他對這個患兒還是很上心的，畢竟是這么小的一個孩子，能幫忙搞清楚診斷最好。
他也傾向于是神經肌肉系統出現了問題，目前肯定還是需要進一步的檢查。
唯一讓他覺得有點不習慣的是，患者的年紀太小了，現在只會說三個字的詞語，根本沒辦法表述自己的意思。
“會不會是脊髓性肌萎縮癥呢？”高風開口道，“剛才我發現患兒的上肢也存在肌無力的情況。”
當時孩子的媽媽給患兒拿了一根棒棒糖，孩子接過去的時候感覺很費力，高風都沒使勁就把棒棒糖從他手中給拔出來了。
患兒當時還哭了起來，小家伙還以為有人搶他糖吃。
“京城有個教授好像也說過這個病。”患兒的父親這會兒也說道，“但其他人說癥狀不怎么符合。”
所以當時也沒有再往這個方向上靠。
“可以做一個基因檢測，我公司的實驗室可以做多重連接探針擴增法和實時熒光定量pcr。”高風說道，“結果2天就能出來。”
患者的父親沒覺得什么，可其他人聽見這話心里可就復雜了，什么叫我的公司？？？這是打工人應該說的話嗎？
“那就做一個看看吧。”醫教部的王主任見大家都不說話便開口道。
可能是這些天反復在醫院折騰，患兒比之前瘦了好多，血都有點抽不出來，護士費了老大的勁。
標本被直接送到了z大的實驗室，魯應濤帶兩個人很快便處理了起來，基因檢測聽著很高大上，但原理說起來也很簡單。
就是通過血液、其他體液、或細胞對dna進行檢測的技術，是取被檢測者外周靜脈血或其他組織細胞，擴增其基因信息后，通過特定設備對被檢測者細胞中的dna分子信息作檢測，分析它所含有的基因類型和基因缺陷及其表達功能是否正常。
第二天結果便出來了，報告顯示smn1基因第7外顯子純合缺失。
“還真是脊髓性肌萎縮癥啊？！”京城兒童醫院的一個教授看著報告愣了一下，“這個癥狀也不是很典型.”
他是考慮x連鎖幼兒脊髓型肌萎縮癥的那位，現在看來當時的考慮不是很全面，不過還好，最起碼孩子現在明確了病因，有了治療的方向。
患兒的家屬們無疑是最高興的人，大家都對以后的治療充滿了信心。
他們的想法很簡單，病因找到了，對因治療不就行了？家里又不缺錢，只要能用錢解決的問題那都不叫問題。
不過看到主管大夫凝重的表情，患兒的父親心里有了一絲不詳的預感。
“許大夫，咱出去說吧。”
“您的意思是雖然診斷明確了，但治療方面還是無從下手？！”他滿臉的不高興，“能跟我說明一下原因嗎？”