“自己抓的？”高風驚奇道。
“是的。”孩子媽媽道，“從小他就這樣，老是喜歡咬嘴唇，用手抓臉。”
“這種癥狀還是挺奇怪的。”許主任對高風說道，“我總怕是什么罕見病，所以想著請你過來看看。”
患者做了頭顱磁共振，沒發現什么大問題。
高風又看了一下患者近期的化驗結果，有了一些發現。
“患者的血尿酸水平偏高啊。”
“好像一直都高。”小a的媽媽說道，“之前每次檢查的都高。”
其他的化驗結果倒是沒有什么異常。
“辦個住院詳細再檢查一下吧。”高風道，“我公司那邊可以做一些基因方面的篩查，到時候可以免費給他查一下。”
許主任聞言很是高興，小a的父母也趕緊道謝。
穿著衣服還不顯，脫了衣服后小a看起來很是瘦弱，抽血的護士只皺眉頭。
這上班5年了，她第一次見這么消瘦的孩子，血都要抽不出來。
檢驗的結果第二天便回示了，患者的血尿酸結果偏高，但尿尿酸結果更高。
“嘌呤代謝障礙？”
“1型糖原累積病？”
一提起尿酸，大部分人可能最先想到的就是痛風。
該病是因高尿酸血癥而導致的關節出現紅、腫、熱、痛，甚至影響活動，發作起來那個酸爽真的是無法用語言來描述。
想必痛風的病人最有發言權。
臨床上一看到尿酸高，大部分醫生都會想到嘌呤代謝障礙。
一般來說，體內嘌呤堿的合成一開始即沿著合成核苷酸的途徑進行，其前體為簡單物質──氨基酸、二氧化碳、來自四氫葉酸的甲酰基等。
當這個合成途徑發生問題時，患者就會出現高尿酸的表現。
但這個患者這么小，出現高尿酸就很不尋常了。
高風努力了回想了一下，還真是沒想到比較契合的疾病。
回到家中，妻子正逗兒子笑呢。
“你看他多可愛啊，長大了一定是個大帥哥。”李欣瑤笑著對高風說道。
高風輕笑了幾聲，但不知道為什么，他突然想到了那個臉上全是傷疤的小患者。
喜歡抓自己的臉、咬嘴唇
那不就是自殘嗎！
有自殘行為，尿酸還這么高，難道是
高風眼前一亮，他好像知道患者是什么疾病了。
“應該是雷-尼綜合征。”他給許主任打電話道，“明天我讓人給他查一下黃嘌呤-鳥嘌呤磷酸核糖轉移酶活性。”
雷-尼綜合征又叫萊施尼漢綜合征，還有一個名字：自毀容貌綜合征。
屬于伴性隱性遺傳的先天性代謝病，臨床特點是男孩發病、智力低下，舞蹈狀手足徐動、腦性癱瘓，強迫性自殘、攻擊性行為和高尿酸血癥等。
該病屬于罕見病，迄今為止，全世界各地共陸續報道該病患者150多例，并且患者全部為男性兒童。</p>