小夢此時是鎮靜狀態,神經內科的醫生剛讓用了些藥物,這會生命體征倒是穩定下來了。
腹痛、高血壓、癲癇發作、下肢疼痛.一個又一個癥狀閃現在高風的腦海中。
不知道為什么,他突然間又想起了實習生寫的病歷,其中提到患者禁食的時候腹痛反倒是加重了,而在喝完粥后腹痛出現了減輕。
碳水化合物的攝入會影響病情?
高風隱隱約約感覺自己好像抓住了什么。
他立即走到重癥監護室的醫生辦公室坐了下來,里面有幾個醫生,看到他來笑著打了聲招呼,高風回應了一下。
“會不會是卟啉癥?!!”5分鐘后高風突然站了起來,一旁的李友良被嚇了一跳。
“不會吧。”丁主任有點猶豫,他對這個疾病還真是有所涉獵。
卟啉病是由于血紅素生物合成途徑中的酶活性缺乏,引起卟啉或其前體,如δ-氨基-r-酮戊酸(δ-ala)和卟膽原(pbg)濃度異常升高,并在組織中蓄積,造成細胞損傷而引起的一類疾病。
患者通常可能出現皮膚癥狀、消化系統癥狀及神經精神癥狀。
一些患者皮膚在接觸到陽光照射后,會出現慢性起皰性光敏反應,包括先天性紅細胞生成性卟啉病、遲發性皮膚型卟啉病、肝紅細胞生成性卟啉病等。
“高主任,我侄女好像沒這方面的癥狀啊。”
“丁主任,你可能對這個疾病了解的不夠全面。”高風解釋道,“遲發性皮膚卟啉病是最常見的卟啉病,但你侄女患上的應該是急性間歇性卟啉癥。”
急性間歇性卟啉癥(aip)的患病率估計為每10萬人中5-10例。女性更容易罹患該病,癥狀通常在青春期出現,約90%的患者可能終生無癥狀。
aip的常見臨床表現包括意識改變和不明原因的腹痛、胸痛和背痛,還可存在尿液變暗或呈紅色、新發高血壓、低鈉血癥、近端肌無力、與月經周期有關的疼痛。
“低碳水化合物飲食可加重病情!”
高風覺得自己的猜測應該沒錯,他復盤了一下小夢的所有癥狀,均可以用這個疾病來解釋。
“我們印證一下吧。”
怎么來印證?
其實方法很簡單,那就是曬尿實驗:尿卟膽原日曬檢測。
患者尿中無色的卟膽原經光照可轉變為有色卟啉類化合物,因此將患者新鮮尿液置于陽光下數小時可呈棕紅色,這是急性間歇性卟啉病(aip)患者特征性的表現。
小夢已經被護士插上了尿管,接尿倒是很方便。
大部分進重癥監護室的患者都跑不了兩根管:尿管和鎖骨下靜脈導管,要是再不幸一點,還要加上氣管插管、胃管、空腸造瘺管、ptcd引流管、股動脈ecmo導管、主動脈內氣囊反搏管
有些人老是這也想管,那也想管,不妨到里面住幾天。
進了這里,管夠!
曬尿實驗的結果印證了高風的判斷,小夢的尿液置于陽光下數小時后變成了棕紅色,這可是急性間歇性卟啉病患者特征性的表現。
再次留取尿樣,進行沃森-施瓦茨試驗,結果也呈陽性,表明尿液中存在卟吡啶原,進一步證實了急性卟啉病的診斷。
雖然明確了診斷,但丁主任卻有點高興不起來。
(本章完)</p>