對醫生們來說,患者無藥可救是一件很令人難過的事情。但也僅限于“難過”而已。但對家屬們而言……這個消息就是一道晴天霹靂。
晴天霹靂的形容都有些……不夠貼切。孫立恩看著曹志全的兒子,心里的感覺很有些復雜。
對一個二十歲出頭的小伙子來說,世界原本應該還是充滿了希望和色彩的。父母年齡都不大,他們不光能照顧好自己的生活,而且還能對剛剛開始獨立的自己施以援手。
事情本來應該是這樣的。
小曹坐在座位上,兩只手在身邊緊緊的捏成拳頭,渾身發抖,面色慘白。他雙目無神的愣了好一會之后,才張開嘴用顫抖的聲音問道,“真的……一點辦法都沒有了?”
“如果確實是克雅氏病的話,沒有辦法。”雖然很想安慰一下面前這個小兄弟,但孫立恩卻一點都想不出來自己能怎么安慰對方——沒有腦脊液14-3-3蛋白陽性,那就只能通過腦活檢來確診克雅氏病。或者說,就算有了腦脊液14-3-3蛋白陽性的報告,徹底確診患者仍然需要進行腦活檢。有或者沒有腦脊液的相關報告,只會影響醫生在提出腦活檢建議時的底氣罷了。
但現實中,要檢測14-3-3蛋白也并不是一件簡單的事情。哪怕綜合診斷中心的檢測設備都是新買的,但仍然沒有可以用于檢測這一種蛋白質的相應試劑。
退一萬步來說,假設曹志全所罹患的克雅氏病是相對比較容易檢測的遺傳性克雅氏病(PID),要進行確診也需要對患者的腦脊液或者外周血樣本進行pcr檢測,以檢測會導致病變的PRNP基因編碼序列。
但PCR并不是那種萬能的簡單機器——只要把樣本扔進機器里,然后一邊喝著咖啡一邊等著那臺看上去就很高科技的PCR機器轟隆作響完畢后就能得出結果。如果要是真的這么簡單,那也不會有無數生物狗在學校里哀嚎了。
使用PCR檢測特定的基因序列,首先需要對樣本中的特定基因進行擴增。把樣本中的特定檢測片段增殖三十輪,也就是增加復制十億倍后,才能通過機器檢測出來。而整個擴增過程中,除了需要長時間等待以外,更重要的則是找到正確的,能夠擴增指定基因結構的引物。
PCR檢測PRNP基因編碼是一項相對比較成熟的技術,但現實難度依舊存在。最直接的難度就在于引物設計上。
擴增PRNP基因編碼的全套流程中,最重要的引物沒有現成的。至少四院乃至寧遠甚至整個宋安省都沒有。如果要做這種檢查,那只能把樣本送到首都或者滬市的相關公司去,全權委托人家進行檢測。這么一去一回,按照曹志全的癥狀進展速度,恐怕他已經死在結果的前頭了。
“目前……我們沒有什么太好的辦法。不過根據專科醫生的建議,我們還可以試一試激素沖擊治療。”想來想去,孫立恩決定還是為曹志全的性命再努力一次。“如果激素沖擊治療有效,那他得的可能是一種癥狀表現類似,但還有救的病……”