雖然離開了差不多一周時間，不過等著孫立恩來處理的問題并不多。二組那邊收治了兩位白塞癥的患者，這個不需要孫立恩處理。而一組本身則收了一位以藍色鞏膜、肢體扭曲和多發骨折入院的小朋友。這名病人由袁平安主治，其余醫生輔助。
“診斷很明確，是成骨不全癥。”對于這個病人，袁平安個人還是比較同情的，“患者今年11歲，入院前兩天有四處自發性骨折。我們給她做了X光，發現有五處陳舊性畸形愈合。”
“分類是第幾型？”對于衛健委公布的121種罕見病，孫立恩自己反正是翻來覆去的研究了很多遍。他對這些疾病已經熟悉到了可以馬上回憶起分型的地步，“有藍色鞏膜，今年十一歲……第一型？”
“是三型。”袁平安答道，“二型患兒基本活不出新生兒期，但三型這個分型也不太好。”
成骨不全癥還有一個更廣為人知的名字——瓷娃娃病。
人體內的骨骼主要由有機質和無機質構成，而其中I型膠原蛋白是骨骼有機質中含量最多的成分，一般能夠占到骨有機質的90%以上。這種物質對于維持骨結構的完整性和骨生物力學性能至關重要。而成骨不全癥的致病因素就出在這里——患者負責生成I型膠原蛋白的常染色體基因致病，導致I型膠原蛋白含量不足或結構異常。
目前，已報道的成骨不全癥致病基因有21種，而根據臨床表現，這些患者大概被分為五類。I型患者癥狀最輕，同時也是最常見的。而II型最嚴重，一般患兒在圍生期階段就會死亡。III類，則是存活者中癥狀最嚴重的一類。這樣的患兒常有身體矮小和進行性骨骼畸形等癥狀出現。
如果是I型患者，說不定袁平安的診斷可能不夠全面。如果是II型，那就很可能是個非常獨特的病例。不過III型……孫立恩嘆了口氣，III型患者癥狀實在是太過明顯，他很難想象袁平安能在這種病人身上失手。
“總之，先去看看吧。”大概看了看病例，沒有找到什么值得注意的地方之后，孫立恩合上了病歷夾，然后突然問道，“小茍呢？”
“哦，你說杰森啊？”袁平安迷茫了好幾秒鐘，然后才反應過來孫立恩說的是之前帶的那個規培生，“咱們組里沒什么病人，我跟劉院長商量了一下，讓他先去二組了。”
“叫上他一起吧。”孫立恩把病歷夾往腋下一夾，然后就往二組辦公室走去，“這種病例不太常見，我帶上小茍讓他長長見識去。”
茍杰森醫生在辦公室里，一頁一頁的啃著病例。貝赫切特綜合征又叫白塞癥，這種全身性免疫系統疾病發病率也很低——一般大約是萬分之一。由于是全身性疾病而且主要表現為血管炎，白塞癥的癥狀非常的“不明顯”。
這次被收治入院的兩名白塞病患者是一對父女。兩人都有反復發作的口腔潰瘍，父親有關節病變，而女兒則有神經系統病變。說來也巧——父親本身是來四院看關節疼痛的，而在骨科問診的過程中，陪同一起來看病的女兒突發抽搐和偏癱。結果被帶著陶德復查路過的帕斯卡爾博士發現。在看到了父親嘴上的潰瘍后，這對父女就都被收進了綜合診斷中心。
白塞病的發病原因并不完全清楚，老帕自己則覺得這對病例可能非常有診斷價值——也許從他們身上，就能找到一些揭示白塞病發病原因的規律也說不定。
在得知這個病例價值后，茍杰森一直在啃著這對父女的病例報告。反正他也沒有什么其他事情可以干，再過一周，他就該去其他地方輪轉了。要是在臨走之前能夠發現點什么東西，說不定自己就有留在綜合診斷中心的機會呢？
“小茍！”孫立恩探頭進了二組辦公室，然后對著一臉茫然的茍杰森招了招手，“來來來，我帶你去看個罕見病！”
“是杰森。”茍杰森下意識的糾正了一句，然后非常順從的站起了身，朝著孫立恩快步走來，“孫哥，是去看那個成骨不全的小姑娘？”
“對。”孫立恩點了點頭，“成骨不全的發病率低，這個病例算是比較有特征的。你多看看，以后上臨床了總沒有壞處。”