“這個可能對我們的診斷有很大幫助。”孫立恩在自己隨身攜帶的本子上記了一下，然后走到了床旁，開始觀察起了面前這個十四歲的小女孩。
先不看狀態欄，第一眼看到這個孩子，孫立恩就能看出來她身上有些不對勁的地方。作為一個十四歲即將進入青春期的少女，她的身高有些太矮了。
“她有多高？”孫立恩一邊詢問著狀況，一邊看起了她的狀態欄。
“李雨涵，女，14歲，高乳酸血癥體毛多運動耐受能力差一米四。”李雨涵的父親對自己女兒的身高很清楚，“她是比同齡的孩子矮一點。”
“梅院長，麻煩你看看孩子身上是不是體毛重。”孫立恩稍微后退了一點，讓出了床邊的空間，同時貼心的替梅英拉上了床旁的簾子。過了大概幾十秒后，梅英的聲音從里面傳了出來，“孩子后背上體毛比較重——她用激素以前就這樣？”
孫立恩花了幾分鐘和李雨涵的父親解釋了一下什么是激素，然后得到了一個肯定的答復，“她十來歲的時候就這樣了。”
孫立恩點了點頭，他大概有個方向了。但這個診斷卻短時間下不來，“孩子的母親在哪兒？”
“她在家。”梅英替李雨涵的父親回答道，“入院以來一直是她陪著孩子，我讓她回去休息一會。”
“請孩子母親過來一下，我有些問題要問。”孫立恩點了點頭，也沒多說什么就帶著梅英和一臉懵逼的錢副主任走出了病房。
梅英有些急迫的問道，“你有方向了？”孫立恩在病房里的問題明顯是有針對性的。而且不是那種“把問題鎖定在某一個科室”的針對，從問題上來看，孫立恩這是已經有了高度懷疑的疾病。
“沒有決定性的證據之前，這還只能是一個猜測。”孫立恩答道，“她的癥狀并不典型，所以才會出現兩次被診斷為病毒性腦炎的情況。”他頓了頓繼續問道，“咱們院里現在的設備，能做基因檢查么？”
“做不了。”這下輪到錢副主任說話了，“基因方面的檢查院里沒有相應設備，如果要明確某個基因點位上是不是出現了突變，那就只能采樣之后送到外面的公司去做檢測。”他看著孫立恩，有些遲疑的問道，“你懷疑是遺傳病？”
“目前來看，這樣的可能性最大。”孫立恩點了點頭，絲毫不遮掩自己的診斷思路，“孩子的姐姐也曾經有抽搐史，我認為這是一個重大提示。”
“所以你要請孩子的母親來醫院？”梅英恍然大悟，“你認為這是某種母系遺傳疾病……線粒體腦肌病？”她剛一提出這個問題，馬上就開始搖起了頭，“不對，這孩子沒有偏袒，沒有智力發育障礙……”
孫立恩點頭肯定了梅英的猜測，“我也是這么懷疑的。所以我說她的癥狀不夠典型。這個突變點位很有可能不是傳統的點位。”
·
·
·