患者最常見的癥狀是勞力性呼吸困難和乏力，部分患者會出現胸痛、心悸、暈厥等癥狀。
盧大爺有幾個家人也患有肥厚性心肌病，病例中顯示他的姐姐、妹妹，以及他的外甥女也都患有肥厚型心肌病。
怎么全是女人啊？他記得盧大爺有兩個兒子和3個孫子的。
想到這高風一下子頓住了：長達59年的肥厚型心肌病病史、長達15年的省醫心內科隨訪病史、對患者的了解等等因素，讓高風都陷入了慣性思維，反而忽略了最基本的問題……
第二天一早高風早早的來到了科室，盧大爺剛吃完飯，“高醫生，今天查房這么早嗎？你們8點不還要交班嗎？”
“對，我就是先來問點情況。”高風回道，“你兒子和孫子有這個肥厚性性疾病嗎？”
“那倒沒有。”盧大爺笑了笑，“我這個好像還挺怪的，傳女不傳男。”
“肥厚型心肌病是常染色體顯性遺傳，盧大爺是男患者，還傳女不傳男.”高風喃喃自語道，“這說明什么？”
“x連鎖遺傳？”董茜茜出聲道。
“對啊！”高風豁然開朗。
“那就有兩個可能1.淀粉樣變性2.溶酶體貯積病（lsd）。”
淀粉樣變性緩慢溫和的病程可以解釋盧大爺的部分癥狀，但是，該病患者的胃腸道癥狀往往非常嚴重，而盧大爺沒有這方面的困擾；而更為兇險的免疫球蛋白輕鏈淀粉樣變性，患者生存期非常短，恐怕撐不到今天。
那接下來就是溶酶體貯積病（lsd），如果考慮到可能的x連鎖遺傳，lsd有三種符合標準：達農病、法布雷病和黏多糖貯積癥ii型。
“達農病患者雖然普遍存在類似于肥厚型心肌病的心臟表現，但該病的男性患者早至12歲即可發病，且幾乎均存在智力障礙和肌無力；黏多糖貯積癥ii型患者則有典型的皮膚病變、中樞神經受累和面容異常。”呂主任在電話中跟高風說道，“老盧這個不考慮。”
那么，法布雷病呢？高風感覺自己離真相越來越近了。
和其他lsd一樣，法布雷病也是溶酶體內清除特定化合物的酶活性大幅降低或缺失，引起有毒化合物累積，從而損傷特定細胞和器官。
在法布雷病患者中，溶酶體α-半乳糖苷酶a的活性缺失導致酰基鞘鞍醇三己糖（gb3）在多種細胞的溶酶體中蓄積，而gb3蓄積后會進一步轉化為有毒的親水性去酰化衍生物，從而產生細胞毒性、促炎性和促纖維化等多種有害效應。
由于gb3的蓄積、向有毒產物轉化和發揮細胞毒性的一系列過程在組織間存在差異，法布雷病的癥狀通常隨年齡增長序貫出現。
“我去找盧大爺談一下，需要做個基因檢測。”高風急匆匆去了病房。
“我沒聽懂，不過你覺得有必要就做一個吧。”盧大爺正啃蘋果呢，聞言隨意的回答道。
“對，給我們做一個。”一旁的兒子很積極，“這個什么基因檢測的，一聽就很高大上，非常有必要做。”
很快簽署了知情同意，高風為盧大爺聯系了遺傳病檢測實驗室。