15天后，他收到了實驗室傳來的兩份檢測報告。其中的基因檢測報告顯示，盧大爺的gla基因（該基因編碼溶酶體α-半乳糖苷酶a）外顯子6上檢測到r301g突變，該突變已知可導致法布雷病；另一份酶活性檢測報告顯示，盧大爺的血漿樣本中未檢測到α-半乳糖苷酶a的殘留活性，證實盧大爺為經典型法布雷病患者。
“追根求源：在您孜孜不倦的努力下，終于為盧卓昌找到了疾病的根源性因素，雖然已經太遲，但他的家屬、后代卻可以通過遺傳咨詢而避免法布雷病的影響，您的辛苦求證沒有白費。您獲得了30個技能點。”
任務完成，高風卻并沒有感到開心。
有近年研究顯示，在我國肥厚型心肌病患者中，法布雷病的發生率約為0.93%，這不是一個小數字。但由于癥狀多樣且缺乏特異性，法布雷病依然經常被誤診和漏診。
相比治療手段有限的肥厚型心肌病，法布雷病雖然累及全身多系統，但早就有了治療方案。
根據2013年的《中國法布雷病（fabry病）診治專家共識》，酶替代治療——即利用基因重組技術體外合成α－gala替代體內缺陷的酶——可以很大程度上減輕甚至避免心臟和腎臟的病變。
但是，對于盧大爺來說，這份真相來得有些太晚了。
《中國法布雷病（fabry病）診治專家共識》中提到，一般來說，法布雷病的患者往往在兒童至青少年時期就出現臨床癥狀，并隨病程進展而逐漸加重，許多患者尤其是男性患者常在中青年死于嚴重的腎功能衰竭或心腦血管并發癥。
盧大爺這樣一位活到了78歲高齡的法布雷病患者，實屬罕見。這也是他被誤診的原因之一。
“這可真是.”盧大爺得知結果后心里還挺復雜的，不過很快他就平靜了下來，“我今年都79了，愛咋的咋的吧。”
對于79歲高齡的盧大爺來說，心臟病已經進入了不可逆階段，雖說短期內不至于危及生命，但積極治療也無法逆轉病變。
更揪心的是，此前盧大爺為了治療房顫而服用的胺碘酮，可能通過在溶酶體中競爭性抑制磷脂酶a2而加速法布雷病的進展，盧大爺的心肌病在房顫過后不斷加重，也不能完全排除與胺碘酮有關。
這個「救命」的藥物，實際上卻加重了他的癥狀。
好在，當開始懷疑法布雷病的時候，高風已經第一時間為盧大爺暫停了胺碘酮的醫囑。經過和盧大爺及家屬的溝通，他為盧大爺調整了新的治療方案，很快，盧大爺的病情穩定得以出院。
直到盧大爺出院好久一段時間，高風依然會想到，在這段橫跨了59年的病程里，在盧大爺隨訪的近15年時間里，如果有人能早一點察覺到蛛絲馬跡，那么，結果是否會截然不同呢？
高風不知道，恐怕也沒有人能回答這個問題。
“這個可以寫一個病例報道，挺少見的。”董茜茜說道。
“你寫吧。”高風懶得動手，這半個月可攢了不少事。
先是實驗室建設工地上不知道什么時候被一伙無業游民盯上了，說是無業游民，其實就是原先附近村莊里面的街溜子。
一上來就要收項目安全管理費，實驗室建設廠家優耐有人出面跟他們溝通，還被揍了一頓。
無奈之下，優耐報了警，警察來了之后就把這幾個街溜子給帶走了，原來想著沒事了呢，結果當天晚上工地就被一幫人沖進來搞了破壞。</p>