無奈之下，李友良多問了幾句，很意外的聽到了一個熟悉的名字。
尼瑪，這不是就是熊老師領導的那個實驗室嗎？
敢情他一直在騎驢找驢。
驢子王亮在帶人加班加點后，終于肝完了所有的項目。
拿到報告的第一眼，高風恍然大悟，原來是這個疾病。
瓜氨酸血癥是一種罕見的常染色體隱性遺傳性疾病，臨床表現為血瓜氨酸濃度顯著升高，導致的一種尿素循環障礙性疾病。
其分為i型和ii型，發病時間差異較大，可在生后數天發病，也可在兒童期后成年期發病。
嬰兒期，主要表現為喂食欠佳、嘔吐、焦躁不安、嗜睡、呼吸急促等，病情變化快，可能出現角弓反張、痙攣抽搐、意識喪失、中樞性呼吸衰竭等嚴重的神經系統癥狀，甚至死亡。
部分患者可出現肝酶升高和肝臟增大等肝損害表現。
在兒童或成年人時期，可僅表現為血瓜氨酸升高，臨床癥狀不明顯，甚至無異常。
ii型也可以在新生兒期發作，即新生兒肝內膽汁淤積癥，主要表現為出生1~5個月出現膽汁淤積性黃疸，黃疸持續不退伴或不伴大便顏色淺淡，肝臟輕度腫大或無明顯腫大肝功能異常，胖圓臉，嚴重者可出現生長遲緩、異常出血、貧血、低血糖、甚至肝衰竭等。
不過很多患者多在11~79歲這個年齡段發病。患者多消瘦，具有明顯的飲食偏好，如嗜食高蛋白、高脂食物、豆類，而厭食高糖類（米飯、果汁等），通常在飲酒、攝入甜食、服用某些藥物或感染后突然出現癥狀。
主要表現為記憶力障礙、意識混亂、行為異常（攻擊性、易怒、多動癥）、譫妄等，嚴重的病情發展急劇，得不到正確治療可危及生命。
李斌的診斷明確了，他就是一個ii型的瓜氨酸血癥。
看到這個結果，主管醫生有些感嘆，怪不得李斌在醫院治療了很久，病情還沒有好轉，原來他之前的治療方式一直都是錯誤的。
因為其血氨數值偏高，醫生們一直給予的都是低蛋白高碳水飲食，但事實上，高碳水飲食會加重這個疾病。
這種類型的患者適用于類生酮飲食，即高蛋白高脂肪低碳水飲食。
由于病因清楚了，治療很快便有了方向和側重點。
1周后，李斌徹底醒了過來，但整個人都有點呆滯，跟他的父親很像，這明顯是神經受損的后遺癥，不知道能不能慢慢恢復。
對于這一家，高風內心有些同情，但也只能是同情，這個世界上需要同情的人太多了。
遺傳代謝障礙疾病的診斷本身就不是一件容易的事，事實上很多時候，不少醫生也不愿意引導患者進行這方面的檢測。
原因很簡單，一是檢測費用比較昂貴，二是這些遺傳代謝紊亂的疾病大部分都是罕見病，即使確診了也沒有特效藥可用。
既然這樣，又何必花費這么多錢進行檢測呢？
之前高風讀研的時候跟著孔主任坐門診，遇到了一個悲慘的患者，他腹部有很多腫塊，吞咽困難、腹痛、體重減輕、嘔血、黑便、阻塞。
檢查后發現患者是多個部位的胃腸道間質瘤和副神經節瘤。
當時就考慮到了carney-stratakis綜合征。
那個患者的狀態已經很差了，回天無力的那種。他家里本身就不富裕，為了給他看病，家人花干了全部的積蓄。
但患者的求生欲望非常強烈，一直要求繼續檢查。
孔主任想了半天，最終還是拒絕了這個病人，建議他們回當時醫院姑息治療。