陳恬藝的檢查結束了。腦電波檢查出乎意料的沒有什么異常——至少對于一個格拉斯哥昏迷評分4分的患者來說,她的腦電波沒有什么特別的地方。她的檢查結果并不直接支持布魯恩vCJD的診斷。
“患者家屬也說了,他們家是嚴格素食主義。”孫立恩也向自己的團隊通報了自己的詢問結果,“她不太可能接觸到來自疫區的牛肉,vCJD的可能性非常低。”
布魯恩搓了搓自己的臉,“好吧,看樣子我猜錯了。”他倒是一點都看不出有遺憾的樣子。
“不過我在采集病史的時候,掌握了一個可能很重要的問題。”孫立恩對布魯恩和徐有容道,“患者家屬是近親結婚。”
“近親?有多近?”布魯恩睜大了眼睛問道,“親兄妹?”
“咳咳……也沒有那么近。”孫立恩苦笑道,“表兄妹。”
作為德克薩斯人,布魯恩在這里表現出了非常“紅脖子”的態度,他攤了攤手,“那也不算太近。不過確實應該考慮一下遺傳方面的問題……是sCJD?”
sCJD,散發性克雅氏病。基本上等于“找不到感染源和接觸史的瘋牛病”。疾病表現類型和vCJD非常相似。同樣也是“幾乎死定了”的那種,同樣也是沒什么特異表現。總而言之,sCJD甚至比vCJD更麻煩。
“我是覺著吧……既然有可能是遺傳方面的問題,那就別盯著CJD看。”孫立恩提出了自己的意見,不過這次他實在是沒什么底氣,所以顯得有些小心翼翼的。“其他的遺傳疾病也是有可能的吧?”
“那范圍也太廣了……”徐有容正想反駁孫立恩,卻忽然停了下來。她若有所思了一陣后問道,“你是不是有什么猜想了?”
“啊?”孫立恩一愣,然后連忙搖頭,“我就是合理推斷……”
“確實有可能是其他的遺傳疾病,而且范圍不會太大。”徐有容的語氣稍微激動了一點,“有多少遺傳病是成年或者接近成年才發病的?”
遺傳病被人們廣泛認知和重視,主要是因為它的危害實在是太大——保護下一代是幾乎所有生物的本能,人類也不例外。而遺傳病的特質也令這種疾病在嬰幼兒期間就會直接表現出來。會到成年或者接近成年才遲發病的遺傳病不是沒有,但總要比已知的少得多。
“好像……還真沒有多少。”孫立恩順著徐有容的思路往下一琢磨,才明白過來她的意思。“而且這種會隱藏到成年才發病的遺傳病大多都需要一個誘因。”
“她最近出現了嘔吐,而且嘔吐表現的非常嚴重,嚴重到必須使用強力中樞神經止吐劑才行。這很有可能就是遺傳病開始發病的表現。”徐有容繼續自言自語道,“那么,什么遺傳病會有嘔吐的表現?造成她嘔吐的誘因是什么呢?”
“她用了昂丹司瓊,而且治療有效。”布魯恩也參與到了推理中,“所以肯定不是美尼爾綜合征。”
“她有肌震顫,發育進度也正常。所以不像是丙酸血癥。”孫立恩開始朝著先天代謝疾病方向拓展思維,“而且她家是嚴格素食,如果是蠶豆病的話應該很早就發病了。”
徐有容繼續在自己的專業領域進行診斷,“CT和MRI都沒有發現海綿狀血管瘤,肯定不是腦血管意外。”
“P-J?”布魯恩博士剛剛提出了一個假設,然后就搖頭否定了它,“她的嘴唇看上去很干凈,沒有色素沉著的跡象。”
孫立恩忽然來了精神,“她的延遲發病,會不會和家里的飲食習慣有關系?”
布魯恩博士有些困惑,“苯丙酮尿癥?不應該啊,她的智商發育是正常的。”