做出線粒體腦肌病的診斷,只需要詢問一批問題即可。而要確診線粒體腦肌病,則需要最少36個小時。
常寧雖然是個正在蓬勃發展的城市,但畢竟和那些一線超一線城市沒法比。這里能夠進行基因檢測的只有兩家公司,而且最快的承諾結果時限是36小時。
在這十八個小時里,對李雨涵采取新的治療措施毫無疑問是存在風險的。最壞的情況是,她并沒有線粒體腦肌病,而確確實實是受到了某種感染。那么在這種腦膜刺激征明顯的情況下,對她停止使用激素和免疫球蛋白沖擊治療就會有很大的風險。
不管梅英和錢副主任有多少支持力度,這都是一個非常難搞的局面。但不幸中的萬幸是,醫院對于李雨涵一家的支持方案沒有任何保留。所有的治療手段都是可用的——只要得到了患者家屬同意即可。
“在確診的證據出來之前,出于謹慎考慮……”孫立恩在辦公室里,和錢副主任以及梅英商量道,“我建議還是先上個CRRT,先把她體內的乳酸水平降下來。”
針對患者體內出現的高乳酸血癥,醫生們一般能夠采取的治療手段都是直接針對導致血液內出現高乳酸的原因。畢竟高乳酸血癥對于治療反應不佳,只是對癥治療而不扭轉局面的話,患者的預后一般都不太好。
但現在,醫生們并不是無法對根本原因進行干預,而是無法對患者進行確診。在這個先決條件下,使用CRRT進行針對治療是可行的。
“其實我更傾向于使用血漿置換。”錢副主任顯得比孫立恩更加激進一點,“血漿置換對于快速降低她體內的各種肌酐和乳酸效果更好。CRRT現在能夠起到的主要作用不過是讓她情況不至于惡化而已。”
“這也是個方案……不過她的情況又不太一樣。”孫立恩的意見仍然是求穩,“她的肌酐水平很高,但是還沒有到需要采取血漿置換的地步。采用CRRT控制了乳酸過后,她的肌酐水平自己就會降下來的——現在的高肌酐水平只是高乳酸血癥累及肌肉組織的結果。”
孫立恩的建議得到了梅英的支持,“先求穩,如果患者情況出現了變化,或者之后的基因點位檢測有問題的話,再考慮上血漿置換。”
“還有一點……”孫立恩想了想,對梅英道,“這個患者屬于遺傳病,而且現在才十四歲……是不是應該轉到兒童醫院或者其他兒科比較強勢的醫院處理更好一點?”
林雨涵今年十四歲。按照一般原則,她已經可以去普通科室接受治療了。但考慮到她從十一歲就開始發病,而且罹患的還是遺傳性疾病——去兒科就診似乎更加符合她的經歷和現狀。
遺傳代謝病專科門診正在大部分的兒科醫院里開始設立。比起一般醫院里的科室,遺傳代謝病專科門診明顯要更有優勢一些——他們處理過的遺傳代謝病患者人數更多,經驗和設備也更加豐富。
就患者利益而言,林雨涵如果能夠轉院去這些專科,必然能夠接受更好的治療。
“我其實無所謂了……反正診斷是咱們醫院出來的就行。”梅英有些無奈,“可你也看到了,這孩子她們家的經濟境況不太好。在咱們醫院,還能有治療費全包。去了遺傳代謝病專科門診……他們未必能夠支付得起這個治療費用。”
話雖如此,但應該通知的還是要通知到。梅英一邊嘆著氣,一邊給住院部打了電話,她讓管床醫生先去和林雨涵的家長談一談,然后再說其他的。
線粒體腦肌病是最常見的母系遺傳病之一,中富醫院并非無力治療。但他們同時也必須面對一個令人頗為無力的現實——中富醫院本身并不打算以“擅長治療遺傳病”而揚名立萬。
梅英的目標是把中富醫院打造成專注于危急重癥和嚴重創傷外科的綜合性醫院。雖然可以把林雨涵交給內科去治療,但……如果林雨涵的病例真的讓中富醫院一戰成名(雖然這種可能性很小),后面慕名而來的兒科和遺傳病患者恐怕得把內科醫生們逼瘋掉。