“對。”蘇楊點頭,隨后,他很奇怪地問道:“方老,這跟你們肝膽外科好像沒什么關系吧?”
“線粒體肌病跟我們肝膽外科是沒什么關系,不過這診斷方法可就有關系了,我聽說你就是看了幾張片子就斷定患者不是癲癇也不是病毒性腦炎,而是線粒體肌病?”
“也不只是因為看了片子,是問診加上查體,再結合片子,這才綜合診斷出來的,不過MRI的確是最為重要的參考!”
“能詳細說說嗎?”方敏一下來了興致。
“患者的MR檢查,使用GESigna1.5T超導型磁共振掃描儀,頭線圈,行橫斷、冠狀及矢狀位掃描,掃描序列為自旋回波(SE)T1WI(TR440ms,TE8ms),快速自旋回波(FSE)T2WI(TR4000ms,TE99ms),矩陣256×192,液體衰減反轉恢復序列(FLAIR)(TR10000ms,TE140ms,TI2200ms)。”
蘇楊先把參數介紹了一下。
方敏聽了先是一愣,然后是眉頭一凝。
到了他們這個段位,影像學檢查的參數設置會顯得非常關鍵,有時候甚至能影響到檢查結果。
“經檢查,患者頭顱MRI,丘腦、延髓、中腦、小腦半球及齒狀核對稱長T2信號,部分囊變,彌散部分呈稍高信號;小腦萎縮;左額頂交界處長T2信號。”
蘇楊又把檢查結果做了一下介紹。
方敏認真聽著,時不時皺眉。
“線粒體腦肌病的臨床表現復雜多樣,常見的臨床表現為身材矮小、智力障礙、四肢無力、癲癇發作、失明、耳聾、偏癱等,部分病例伴有心、肝、腎和內分泌臟器受損。
根據臨床表現、病理、生化和遺傳特點分為多種類型,表現為多種臨床綜合征,其中臨床最常見的有3種分型:線粒體腦病-乳酸血癥-卒中樣發作綜合征(MELAS)、Kearns-Sayre綜合征(KSS)以及肌陣攣癲癇-破碎紅色肌纖維綜合征(MERRF)。
KSS綜合征的MRI表現為皮層和白質異常信號。
MELAS綜合征MRI表現為特征性的皮層層狀異常信號。
MERRF綜合征MRI主要表現為小腦萎縮和大腦白質病變,有些患者大腦皮層和白質不受累,生后無癥狀,數年后發生肌陣攣性癲癇和進行性共濟失調,還有構音障礙和眼球震顫。”
蘇楊把他的分析一一說了出來。
方敏聽了,想了一會兒,問道:“那你是怎么和癲癇等疾病區別的?”
蘇楊笑了笑:“很多人以為線粒體肌病是罕見病,但文獻資料證實,線粒體腦肌病不是罕見病,之所以少見報道和談論,多是由于醫師對其缺乏認識或檢查方法限制,造成很多病例誤診。
線粒體肌病主要被誤診為腦梗死、腦炎、癲癇或多發肌炎等。
MRI上線粒體腦肌病較腦梗死范圍廣泛,不按血管支配區分布,以顳頂枕葉受累為主,無明顯占位征象,MRA大多正常,病情反復發作且病變有進行性加重,遷移性、對稱性趨勢,與文獻報道一致,我認為MELAS綜合征皮層有特征性的層狀異常信號,但這個病例未見該征象。
腦炎病前多有感染史,病變多位于額葉顳葉,呈對稱性出現,腦脊液檢查可確診。
癲癇的MRI大多表現為顳葉內側海馬和杏仁核的異常信號,與線粒體腦肌病的病變部位不同。”
蘇楊把他的分析和推斷一一講了出來。
方敏凝神聽著,時不時點一下頭,過了好一會兒,他這才抬起頭道:“這么說,你能診斷出那個線粒體肌病,并不是偶然!”
蘇楊笑笑。
方敏臉上突然浮現出了笑容來,他笑著道:“小蘇,哪天有空了,你來給我們搞個講座,就講一講怎么看片子,怎么樣,不至于拒絕吧?”