徐主任陪著楊平,一路來到病房,后面跟著一大堆醫生,教學醫院就是這樣,只要教授一出動,實習生,規培生、研究生跟著一大堆,浩浩蕩蕩。
患者已經處于嗜睡狀,迷迷糊糊一直喊頭痛,楊平問了孩子父親一些問題,沒有找到什么線索。他親自進行查體,癥狀很像顱內感染癥狀,但是檢查的結果卻與病毒性或者細菌性感染癥狀不符合。
“她姥爺有癲癇,是不是遺傳因素?”孩子父親又問道。
“基本上可以排除,他姥爺那邊的遺傳譜系我們也了解得很清楚,應該是少見的伴性y染色體遺傳,這種情況不可能遺傳到他身上,所以遺傳性疾病我們已經排除。”
徐主任解釋,她特意找出夾在病歷里面的遺傳譜系圖,再次詢問孩子的媽媽:“這些患病的親戚沒記錯吧?你再看看。”
“我不會記錯的。”孩子媽媽十分肯定。
而且他媽媽還好那邊的親戚將能找到的病歷資料拍照用微信發來,所以遺傳譜系是沒有什么問題的,很可靠。
“你看,從遺傳譜系來看,這完全符合伴性y染色體遺傳的特征,怎么可能遺傳到這孩子身上呢?”徐主任指給楊平看。
確實這樣,遺傳譜系如果沒有錯誤,這孩子姥爺的病不可能遺傳到外孫身上。
因為男性的性染色體是xy,女性是xx,如果在孩子媽媽那邊是y染色體伴性遺傳,說明疾病基因的位置在y染色體上,孩子的媽媽從姥爺身上遺傳一個x染色體,從姥姥身上得到一個x染色體,這樣組成女性的xx染色體,y染色體只能遺傳給男性,不可能遺傳給女性,所以孩子媽媽不可能得到患病的y染色體,這樣孩子媽媽這條線往下遺傳病就斷裂了,已經沒有患病基因遺傳給孩子,要遺傳也是孩子舅舅那邊往下遺傳給男孩子。
如果是遺傳病只有兩種可能,孩子媽媽是罕見的雙性人,染色為xxy,這種情況極少。另一種情況是孩子不是母親親生的,這怎么可能,父親有誤還有可能,母親絕對不會有誤。當然從理論上來說,還有幾種可能,比如孩子的父親不是親生父親,他從親生父親那里得到患病的y染色體。
有點復雜,這些只是楊平的理性客觀的推測,完全是生物學上的推理,沒有任何社會學上的含義。
“感染、腫瘤、外傷、其它,我們都考慮了。”徐主任說。
“我們回辦公室,我再看看檢查資料。”
楊平還沒有全面獲得病歷資料,不敢下結論,剛剛也是在半路上接到電話,所以沒時間提前預習病歷,平時會診只要有時間,楊平肯定會提前預習病歷,這是他的習慣。
回到醫生辦公室,大家坐下來,周圍圍著很多醫生,不過楊平已經習慣這種情況,雖然自己將自己當成一個普通醫生,但是這些學生不會這樣。
“有沒有野外游泳的既往史?除了細菌病毒真菌這些感染,我們還要考慮少見的寄生蟲感染。”
楊平只是提醒他們,不過依徐雅琴的水平,不會將思維集中在常見病和多發病上,一定會在思維上全面覆蓋。
“比如原發性阿米巴腦膜炎,我們也考慮過,反復多次的腦脊液檢查,在顯微鏡下找病原體,沒有找到病原體。”徐雅琴主任說。
她雖然年輕,但是很穩重老練,不會犯這種低級錯誤,這些檢查肯定是全面覆蓋。
“他十天前在野外的池塘里游過游泳。”病歷上寫著。
這不得不讓人想到原發性阿米巴腦膜炎,也叫福氏耐格里阿米巴病,這種病非常罕見,如果沒有及時治療,死亡率非常高,這種病在感染后5天內迅速發展,患者一般在1-2周內死亡,全球報道幸存者只有10例,死亡率高達97%。
這種病因為罕見,所以很難及時確診。
世界各地的報道不到400例,最常見的感染人群就是5-14歲,因為這種原蟲一般分布在熱帶和亞熱帶淡水中,比如池塘、湖泊、河流等等,所以這種疾病一般有野外淡水暴露史,確診依靠腦脊液涂片顯微鏡下找病原體。
含有這種原蟲的水進入鼻腔,它會通過鼻腔里的嗅覺黏膜侵入神經,沿著神經纖維侵入中樞神經,沿著神經纖維穿過篩板,到達嗅球,引起纖維性化膿性軟腦膜炎,伴有腦實質水腫、出血和壞死,但是引發原發性阿米巴腦膜炎的風險為一億分之一。
他的診斷窗口只有五天,現在已經過去四天,所以徐主任很著急。