神經內科的患者基因檢測報告已經出結果,從基因檢測分析來看,這是一種遺傳性的癲癇,患者基因位于y染色體上。
y染色體來源于父親,那么說明他父親這邊也存在這種類似的遺傳病,但是據他父親交待,在他的記憶里,他的家族里面沒有一例癲癇發作的患者。
癲癇發作癥狀非常典型,很容易識別,如果童永謙的父親沒有撒謊,這又是一對矛盾。
既然家族的y基因上有患病基因,怎么整個家族里沒有病例出現呢?
事出反常必有妖,違背物理規則和邏輯規則的事情,要么說明這件事本身有問題,要么用于推理的依據——規律,出現了問題,這條規律需要改變。
原本應該由母系遺傳的癲癇,現在居然是由父系這邊遺傳,這個病例怎么看都像偵探破案一樣,充滿了謎團。
雖然孩子的命是救過來,但診斷上其實還沒有完全弄清楚,而且癲癇的癥狀也還在發作,說明癲癇與感染沒有關系,至少關聯不強,而是另有原因。
正當大家都以為是遺傳病的時候,結果也讓大家滿意,他的確是遺傳病,而且答案也很清晰,遺傳基因在y染色上,y染色體來自父親,但是他的遺傳病出現在母親一方,這與遺傳學規律完全不符合。
在生物學上這很不合理,如果她母親是罕見xxy染色體呢?一般xxy染色體最終表現是男性生理特征,即使雄激素缺乏的個體也只是可能出現不同程度的女性化第二性征。這樣推測,如果是男性生理特征,怎么可能是女的,還能生孩子。
這個病例有點意思,楊平將它拿出來給大家討論,提高大家對疑難雜癥的診斷能力,疑難雜癥的的診斷其實就是考驗知識面的廣度,如果知識面比較廣,每次診斷疾病的時候在思維上能夠將可能的疾病全面覆蓋,這樣從常見病開始,一個一個篩選,自然而然最后輪到罕見病,不會造成遺漏。
一旦知識面存在盲區,正確的診斷正好落在診斷盲區,醫生無論如何也無法獲得正確診斷。
沒有正確的診斷,不可能有正確的治療。
對于童永謙的病情,如果當時楊平和徐主任的知識里缺少原發性阿米巴腦膜炎,這個患者不可能被救過來。
研究所的會議室內擠滿了人,大家開始討論這個神經內科病例,其實在研究所討論各科病例是日常,因為這里培養的醫生必需具備跨科知識。很多實驗室的研究員不是臨床醫生,他們也很有興趣過來聽一聽,擴展自己的知識,盡量減少自己在醫學上的知識盲區。
臨床醫學與基礎醫學合作,在一起討論病例,這是其它醫院完全不可能有的模式,現在會議室中除了臨床醫生,實驗室研究員,還有南都醫大那邊的博士、碩士們,大家非常積極,各抒己見,反正說的不好也不會被嘲笑。
“是不是遺傳病,究竟來自哪一方,再檢測一下他父母的基因就可以得出答案,如果考慮費用問題,我們可以免費幫他們做。”南都醫大遺傳學實驗室的一位博士發言。
其實他說得沒錯,非常簡單,只不過技術要求比較高,一般人不會這么做,一般醫院沒有基因研究的實驗室,沒辦法進行復雜的全面的基因檢測。三博醫院依托南都醫大的遺傳學實驗室,實行基因檢測非常方便。
“順便可以驗證一下他們之間的親緣關系,要是他們沒有親緣關系,依靠遺傳譜系來推測的基礎就不復存在。”
另一個博士說。
遺傳譜系來推測的前提條件是患者必須與遺傳譜系里的人有親緣關系,如果沒有真實親緣關系,那么患者就脫離了遺傳關系,自然不能再按這個譜系來推測。
“這樣做在倫理上有風險,不要因為一個病例引發一場血案。”實驗室的一個研究員說出自己的擔憂。
病區的醫生李國棟說:“這不是我們考慮的范圍之內,我們只是做醫學上的診斷,要弄清楚診斷,必需這樣做。”
夏書說:“現在的醫學模式已經從生物醫學模式向生物-心理-社會醫學模式轉變,我們要從生物、生理和社會三個維度來思考問題,所以也要兼顧到社會倫理,不能只從生物學角度來看問題,是否繼續檢查下去,最好征求他父母的意見,而且在征求意見的時候最好分別找他們父母談話,雙方同意才做檢測,只要有一方不同意,這種檢測就不能繼續下去,否則會無意中引發家庭悲劇。“
這確實是個麻煩事,要是繼續查下去,真查出孩子不是親生的,這對他的父親傷害挺大的,這是不得不考慮的事情。
如果就此止步,不再繼續檢查,那么他引起癲癇的疾病就無法得到確診,無法得到正確的治療。
“是呀,遺傳譜系畢竟是一個間接的診斷方式,并不能直接說明問題。”