很快,報告輸入之后,大概也就十幾秒鐘,結果出來了,患者il1r1基因上攜帶一個新發的突變片段。
在場的醫生無不驚訝,果然張林和小五說得對,診斷方法出問題了,既然找到了突變的基因,那么這個基因極可能就是致病基因,它目前不存在于基因庫,所以進行基因診斷的時候自然沒有發現這個致病基因。
不過即使結果出來了,大家是一片懵逼,都不認識這個基因,再說臨床醫生誰掌握有關基因方面的知識。
這時候雄厚的基礎知識再次顯示出強大的威力,張林和小五因為做童永謙課題的時候,積累了大量的基因方面的知識,所以他們能夠繼續順著這個思路尋找下去。
il1r1就是白細胞介素-1r1,具有它的缺陷?
白細胞介素-1r1在白細胞介素-1信號通路上,這條通路是機體調控炎癥和免疫反應的關鍵通路之一。
白細胞介素-1和它的受體白細胞介素-1r1互相作用,能夠激活免疫細胞,從而引起炎癥反應,而白細胞介素-1rn基因編碼的白細胞介素-1ra是這條通路的拮抗因子,反向調控這條炎癥通路。
聽到這里,很多醫生覺得腦袋開始膨脹,這都是一些前沿的生化知識,就算生化基礎知識學得很好,現在可以去考一百分也不頂用,因為現在涉及的是前沿生化知識,哪個醫生有精力去學習這么多生化知識。
張林和小五也不過是因為恰好研究童永謙的病例時學習了大量這方面的知識,所以很快就能夠想到這一點,然后又能順著這個思路往下利用一一對比的方法找出突變基因,再通過一些知識確認這個突變基因就是致病基因。
其實不管是美國還是中國,都有團隊賊拉研究過這個突變基因,并且還針對它提出治療方法。
裝逼的時候到了,兩大教授心里不免有些興奮,這意味著他們不僅診斷上明白問題,而且能夠治愈這個疾病,這種成就感簡直爆棚。
如果將正向調控因子比喻為炎癥反應的動力,那么負向因子就是阻力,動力與阻力的平衡才是正常現象,現在動力大于阻力,炎癥反應加速狂飆,所以才會引起自身免疫性疾病。
張林和小五,神氣活現地站在講臺上,兩人你一句我一句,節奏掌握得非常好,將這個疾病的機理講得清清楚楚,引來一幫年輕醫生的羨慕與崇拜。
臺上的各位專家也是頻頻點頭,韓主任、譚主任與白主任滿意地點頭。
“小張,小盧!看來大家都對這方面知識匱乏,你給大家說說究竟能不能對因治療,怎么治療。”韓主任提示張林小五。
提示還有另一層含義,注意時間,不能講得太久,這兩小子明顯表現欲有點過頭,準備大講特講。
“治療……”
“對,這個病可以治愈,也就是可以對因治療……”
“是的,可以治愈,可以使用一種藥幫助增加炎癥的阻力,減少炎癥的動力,重新達到新的平衡……”